胰胆结合部异常的实质是胰胆管先天性发育畸形引起的胆道和胰腺的各种病理改变。需要通过病史、临床表现，再加上内镜逆行胰胆管造影（ERCP）、经皮肝穿刺胆管造影（PTC）、术中胆管造影、磁共振胰胆管造影（MRCP）等检查，结合实验室生化、胰蛋白酶的检测才可以。 、CEA、CA19-9、p53、K-ras等相关指标可综合鉴别，做出正确判断。
（一）胰胆汇合异常与先天性胆管扩张症的关系 一般认为，先天性胆管扩张症最早由Vater于1723年报道。1916年，日本学者Kizuki和Babbitt于1969年均发现了胰胆汇合异常。先天性胆管扩张症的胰管和胆管。特别是20世纪70年代日本胰胆混淆异常研究会成立后，对先天性胆管扩张症与胰胆汇合异常的关系进行了更为全面的研究，发现并提出先天性胆管扩张症几乎100%存在胰胆汇合。胆管扩张。而APBDJ中75%的病例是先天性胆管扩张，25%是无胆管扩张，即胰胆汇合异常而无胆管扩张。 APBDJ引起的胆总管囊肿多呈钝形，恶变率较高，是正常人的1000～2000倍。先天性胆总管囊肿癌、内引流后胆总管囊肿癌、胆管空肠吻合后胆管癌以及吻合口疤痕组织癌等，多是由于胆汁与胰管汇合异常，胰液或肠液反流刺激胆管产生a 由一系列病理变化引起。
(2)胰胆汇合异常与胰腺炎的关系 有报道显示APBDJ引起的胰腺炎的发生率为17%～68%。正常情况下，胆管内的压力低于胰管内的压力。这种压力梯度可以防止胆汁回流到胰管，这也可以防止胰液中酶原的激活。然而，当胆管下端或胰管因APBDJ而存在共同通道时，由于结石或蛋白质堆积而发生梗阻时，当胆管内压力增大到一定程度时，胆汁可能反流至胆管内。胰管，引起胰酶特别是磷脂酶 A2 的激活，以及胆管和胰管汇合处胆汁流量的变化。机械异常导致胰液分泌障碍，导致胆源性胰腺炎的发生。对于高胰腺淀粉酶血症患者，必须结合B超、CT、MRI等检查及临床表现综合判断，明确是否并发胰腺炎。因为也有一些患者仅表现出高淀粉酶血症。有学者发现，胰胆融合异常的患者常出现胰液反流入胆管的情况。反流入肝内毛细胆管的胰淀粉酶可通过肝窦反流入血液循环，导致高淀粉酶血症，即所谓的假性胰腺炎。此时胰腺还没有真正的炎症病理改变。此外，胰液反流入胆管，反复刺激胆道粘膜，还可引起慢性胆囊炎、胆管炎。
(3)胰胆结合部异常与胆道癌的关系 日本学者报道约16%的APBDJ与肝外胆道癌相关。病理主要为腺癌，也包括鳞状细胞癌和未分化癌。 。 APBDJ 导致胆汁和胰液在胆管和胰管中相互回流。这种反流可能在胆管癌中发挥重要作用。胰液中的磷脂酶A2将胆汁中的卵磷脂水解成溶血卵磷脂和脂肪酸。溶血卵磷脂对胆管上皮细胞有较强的毒性作用。长期作用可引起胆管上皮增生或肠化生、胆管壁纤维化、弹力纤维变性、胶原纤维增生、胆管上皮出现斑块样损伤，进一步引起胆管上皮发生变性、化生、然后癌变。无胆总管囊肿的APBDJ患者，由于胆管扩张，长期胰液反流，产生溶血卵磷脂，胆囊成为胰液瘀滞的场所，因此患胆囊癌的机会明显增加。 APBDJ合并胆道系统恶性肿瘤的发病率达16%，且无胆道扩张的APBDJ患者中，胆囊癌的发病率明显升高。胰液中含有致癌物质氨基酸片段和其他水溶性成分。这些致癌物质是低分子量物质的混合物，由氨基酸和肽组成，化学性质稳定。采用免疫组织化学方法分析动态细胞研究中增殖细胞核抗原ki-67和溴脱氧尿苷，发现APBDJ患者胆总管上皮细胞增殖明显较正常胆总管上皮细胞活跃。亚伯拉罕等人。还通过分子生物学技术直接证实了常见胆管癌的发生存在基因突变的存在，其中最主要的就是p53基因突变。 p53基因的点突变和等位基因缺失导致胆总管上皮细胞不受限制的增殖，这与APBDJ引起的胆管上皮细胞癌变密切相关。大和等人的研究。研究表明，APBDJ患者的胆囊上皮细胞中，粘蛋白核心蛋白MUC持续表达，且皱缩和增殖活性增强。据悉，APBDJ患者胆管上皮细胞中发生的K-ras突变也在恶性肿瘤的发生中发挥作用。多种基因改变和抑癌基因失活也已被证实在 APBDJ 胆道恶性肿瘤的发生和进展中发挥作用。先天性胆管扩张症中胆道癌的男女比例为1：3，与胰胆连接处异常的总体发生率一致。癌症几乎全部发生在肝外胆管或胆囊，极少数病例发生在肝内胆管或胰头。对于囊性扩张，70%以上是肝外胆管，即扩张的胆管和胆总管是最容易发生癌变的部位。呈梭形扩张的癌症通常发生在胆囊中。相当一部分先天性胆管扩张症在内引流术后发生癌变，其中以十二指肠囊肿吻合术最为常见。约2/3的病例在10年内发病，部分病例发生在20多年前。 80%发生在扩张的胆管，10%发生在胆囊。近年来，不伴胆管扩张的异常胆道癌病例报道逐渐增多，主要发生部位为胆囊。因此，胰胆汇合异常而无胆管扩张的患者，胆管癌的发病率也很高。
（一）胰胆汇合异常与先天性胆管扩张症的关系 一般认为，先天性胆管扩张症最早由Vater于1723年报道。1916年，日本学者Kizuki和Babbitt于1969年均发现了胰胆汇合异常。先天性胆管扩张症的胰管和胆管。特别是20世纪70年代日本胰胆混淆异常研究会成立后，对先天性胆管扩张症与胰胆汇合异常的关系进行了更为全面的研究，发现并提出先天性胆管扩张症几乎100%存在胰胆汇合。胆管扩张。而APBDJ中75%的病例是先天性胆管扩张，25%是无胆管扩张，即胰胆汇合异常而无胆管扩张。 APBDJ引起的胆总管囊肿多呈钝形，恶变率较高，是正常人的1000～2000倍。先天性胆总管囊肿癌、内引流后胆总管囊肿癌、胆管空肠吻合后胆管癌以及吻合口疤痕组织癌等，多是由于胆汁与胰管汇合异常，胰液或肠液反流刺激胆管产生a 由一系列病理变化引起。
(2)胰胆汇合异常与胰腺炎的关系 有报道显示APBDJ引起的胰腺炎的发生率为17%～68%。正常情况下，胆管内的压力低于胰管内的压力。这种压力梯度可以防止胆汁回流到胰管，这也可以防止胰液中酶原的激活。然而，当胆管下端或胰管因APBDJ而存在共同通道时，由于结石或蛋白质堆积而发生梗阻时，当胆管内压力增大到一定程度时，胆汁可能反流至胆管内。胰管，引起胰酶特别是磷脂酶 A2 的激活，以及胆管和胰管汇合处胆汁流量的变化。机械异常导致胰液分泌障碍，导致胆源性胰腺炎的发生。对于高胰腺淀粉酶血症患者，必须结合B超、CT、MRI等检查及临床表现综合判断，明确是否并发胰腺炎。因为也有一些患者仅表现出高淀粉酶血症。有学者发现，胰胆融合异常的患者常出现胰液反流入胆管的情况。反流入肝内毛细胆管的胰淀粉酶可通过肝窦反流入血液循环，导致高淀粉酶血症，即所谓的假性胰腺炎。此时胰腺还没有真正的炎症病理改变。此外，胰液反流入胆管，反复刺激胆道粘膜，还可引起慢性胆囊炎、胆管炎。
(3)胰胆结合部异常与胆道癌的关系 日本学者报道约16%的APBDJ与肝外胆道癌相关。病理主要为腺癌，也包括鳞状细胞癌和未分化癌。 。 APBDJ 导致胆汁和胰液在胆管和胰管中相互回流。这种反流可能在胆管癌中发挥重要作用。胰液中的磷脂酶A2将胆汁中的卵磷脂水解成溶血卵磷脂和脂肪酸。溶血卵磷脂对胆管上皮细胞有较强的毒性作用。长期作用可引起胆管上皮增生或肠化生、胆管壁纤维化、弹力纤维变性、胶原纤维增生、胆管上皮出现斑块样损伤，进一步引起胆管上皮发生变性、化生、然后癌变。无胆总管囊肿的APBDJ患者，由于胆管扩张，长期胰液反流，产生溶血卵磷脂，胆囊成为胰液瘀滞的场所，因此患胆囊癌的机会明显增加。 APBDJ合并胆道系统恶性肿瘤的发病率达16%，且无胆道扩张的APBDJ患者中，胆囊癌的发病率明显升高。胰液中含有致癌物质氨基酸片段和其他水溶性成分。这些致癌物质是低分子量物质的混合物，由氨基酸和肽组成，化学性质稳定。采用免疫组织化学方法分析动态细胞研究中增殖细胞核抗原ki-67和溴脱氧尿苷，发现APBDJ患者胆总管上皮细胞增殖明显较正常胆总管上皮细胞活跃。亚伯拉罕等人。还通过分子生物学技术直接证实了常见胆管癌的发生存在基因突变的存在，其中最主要的就是p53基因突变。 p53基因的点突变和等位基因缺失导致胆总管上皮细胞不受限制的增殖，这与APBDJ引起的胆管上皮细胞癌变密切相关。大和等人的研究。研究表明，APBDJ患者的胆囊上皮细胞中，粘蛋白核心蛋白MUC持续表达，且皱缩和增殖活性增强。据悉，APBDJ患者胆管上皮细胞中发生的K-ras突变也在恶性肿瘤的发生中发挥作用。多种基因改变和抑癌基因失活也已被证实在 APBDJ 胆道恶性肿瘤的发生和进展中发挥作用。先天性胆管扩张症中胆道癌的男女比例为1：3，与胰胆连接处异常的总体发生率一致。癌症几乎全部发生在肝外胆管或胆囊，极少数病例发生在肝内胆管或胰头。对于囊性扩张，70%以上是肝外胆管，即扩张的胆管和胆总管是最容易发生癌变的部位。呈梭形扩张的癌症通常发生在胆囊中。相当一部分先天性胆管扩张症在内引流术后发生癌变，其中以十二指肠囊肿吻合术最为常见。约2/3的病例在10年内发病，部分病例发生在20多年前。 80%发生在扩张的胆管，10%发生在胆囊。近年来，不伴胆管扩张的异常胆道癌病例报道逐渐增多，主要发生部位为胆囊。因此，胰胆汇合异常而无胆管扩张的患者，胆管癌的发病率也很高。